真正理想的健康檢查與預防醫學，追求的是『上醫，醫未發之病』的境界。也就是，希望能透過醫學與臨床的科學根據，事先了解自己體質的差異、強弱，以及個人在不同疾病上的發生傾向與機率，從而進行個人全面生活的調整或干預，以期能在降低風險因素和疾病的預防與用藥上，發揮最大的效益！


2003年科學家把人類基因組合解讀完成，基因與疾病的關聯不斷被研究發現與證實，「基因檢測」的出現，讓人類在預測疾病、用藥適切性與健康的維護上，有了更早期、更明確的檢測工具！


全民健康意識抬頭，一般民眾都提高了對健康問題的警覺性，在健康管理上，「健診」扮演著很重要的角色，透過疾病檢測可以直接了解自己的健康情形以及疾病的發生。但目前的健診，主要重點仍在疾病有無發生與發展追蹤，雖然在預防保健上，已經達到延緩疾病與降低風險的有效控制，但「效能」仍值得評估。


因為許多的疾病檢測(包括蛋白質檢測、尿液與糞便檢驗、超音波掃描、甚至先進的正子掃描、核磁共振等)在科技上仍難以真正做到早期的診斷，也就是說，檢測的結果是針對疾病的已發生率、治療和控制。因此，先天性的「基因檢測」備受善用，成為現代生物醫學中大家致力應用的預防科學。